L’hémophilie A : 30 000 malades en Europe

Le 25 avril 2017 - Par Vanessa Bernard

Selon un rapport de la « World Federation of Hemophilia », 30 000 personnes souffrent d’hémophilie A en Europe  et 400 000 dans le monde. Lumière sur une maladie peu connue…

L’hémophilie A, aussi connue comme le déficit en facteur VIII ou hémophilie classique, est une maladie héréditaire qui se caractérise par le manque ou le taux faible d’une des protéines nécessaires à la coagulation sanguine : le facteur VIII.

Comment s’exprime la maladie ?

Les personnes souffrant d’hémophilie sont exposées à des hématomes ou des saignements dans les articulations mais aussi à des hémorragies pouvant être fatales. Des lésions dans les articulations, produites par des saignements fréquents, peuvent entraîner un handicap et réduire considérablement la qualité de vie. L’hémophilie est une maladie qui touche généralement les hommes quand les femmes, elles la transmettent. En effet, elles sont porteuses du gène inhérent ; certaines d’entre elles peuvent toutefois manifester la maladie mais beaucoup plus rarement. Dans le cas d’une femme conductrice, chaque garçon a 50% de risques d’hériter la maladie et chaque fille, 50% d’être conductrice.

« Les personnes souffrant d’hémophilie sont exposées à des hématomes ou des saignements dans les articulations mais aussi à des hémorragies pouvant être fatales. »

Quelques chiffres

La fréquence de l’hémophilie A est d’1 naissance sur 10 000. Les personnes souffrant d’hémophilie A sévère sont souvent diagnostiquées au cours de leur première année. La majorité des saignements sont internes. On parle d’hémorragies sévères lors de saignements musculaires (10 à 20% des cas) ou de saignements articulaires (cheville, genoux et coudes, 70 à 80% des cas) et d’hémorragies graves lorsqu’elles concernent les zones intracrânienne, cou-gorge et gastro-intestinale (5 à 10 % des cas).

Les traitements possibles

Le traitement le plus commun pour l’hémophilie est la thérapie dite « substitutive ». Celle-ci consiste à administrer le facteur de coagulation par injection intraveineuse. Le facteur de coagulation peut être issu du plasma humain ou être un produit recombinant. On peut alors traiter la maladie de deux façons : la  prophylaxie consiste à transfuser régulièrement le facteur substitutif afin de prévenir la survenue des saignements. Quant au traitement à la demande, il s’agit de traiter spécifiquement un saignement pour l’arrêter le plus rapidement possible. Chez les jeunes garçons, la prophylaxie régulière utilisant un produit FVIII recombinant a montré une réduction de 84% du risque de lésions aux articulations par rapport aux traitements à la demande.

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